罕见疾病患者越来越多。但是,由于社会关注度不足,罕见疾病患者辗转于多家医院,未能及时接受治疗。政府为了分担罕见疾病患者的痛苦,于去年1月发表了《稀有疑难杂症患者特例制度》,但目前还缺乏实质性的支援。为了帮助罕见疾病患者的诊断和治疗，K-Health准备了"一起克服罕见疾病”的策划文章。<编辑者注>
据悉,罕见疾病法布瑞氏症(Fabry disease)在全世界每11.7万人中就有1人发病。由于疾病的特性,很难进行准确的统计,但据了解,国内约有200多名患者。
患者们从诊断出罕见疾病的瞬间开始就非常害怕。也许是因为"罕见"这个词带来的语感吧。但是没有必要害怕。因为我国政府从罕见疾病诊断到治疗,对策非常完善,而且还有为了治疗不惜身体的医疗团队。此次见到的仁川世宗医院心脏内科科长（心脏移植中心负责人）金庆熙也是如此。下面我们来了解一下金庆熙课长和法布瑞氏病。
- 专门治疗心脏疾病应该很吃力,但还在进行罕见疾病诊疗。
一提到心脏疾病,就会想到心绞痛、心肌梗塞。但是,由于身处医疗现场,也有很多患者患有出现心力衰竭症状的遗传性罕见疾病。这种疾病因为有治疗药物的存在，所以可以治疗。例如,法布瑞氏症或肺动脉高血压与过去不同,开发出了治疗剂,提高了患者的生活质量和生存率。特别是本院是心脏专门医院,患者较多,因此可以筛选并管理患有心脏相关罕见疾病的患者。
- 在与心脏有关的罕见疾病中，法布瑞氏症相对比较知名。
法布瑞氏症是一种由酶缺乏引起的溶酶体贮积症。溶酶体负责分解细胞内无法回收的废物。问题是，如果溶酶体中的一种酶缺乏，就会导致身体各部位出现问题，包括大脑、心脏和肾脏。在这种情况下，法布瑞氏症是一种罕见的遗传性疾病，由缺乏一种叫做α-半乳糖苷酶A的酶引起，这种酶会导致糖脂（GB-3）堆积而不被分解。
- α-半乳糖苷酶A是X染色体上的隐性遗传。
正确。由于α-半乳糖苷酶A是X染色体隐性基因，因此可以根据家族史来估计孩子出生时携带导致法布瑞氏症的基因突变的概率。如果母亲携带导致法布瑞氏症的基因突变，那么无论其性别如何，其子女都有50%的几率遗传该基因突变。另一方面，如果父亲携带致病基因突变，则只有女儿有100%的几率遗传这种基因突变，儿子则不会。
由于法布瑞氏症与X染色体有关，女性患者常常担心会将这种疾病遗传给自己的孩子。不过，这并不用害怕，因为法布瑞氏症可以得到很好的治疗，并过上正常的生活。
- “遗传”一词对罕见疾病有蔑视作用。法布瑞氏症很可能与此类似。
是的，就是这样。遗传病患者会因为网络上不加区分的信息而感到受伤和愧疚。然而，遗传性疾病是由包括环境因素在内的多种因素共同作用造成的，即使一个人携带了变异基因，也不一定会表现为表型。因此，媒体和公众应该谨慎用语，让患者可以不带污名地生活。
幸运的是，法布瑞氏症不是一种明显的疾病，因此人们对它的看法似乎与其他罕见病有些不同。我认为，人们对它的成见很少。不过，法布瑞氏症患者需要了解这种疾病并积极治疗，因为随着时间的推移，他们的心脏和肾脏功能会恶化，需要进行透析。
- 法布瑞氏症的症状遍布全身，因此很难诊断。
这是非常不幸的。与所有疾病一样，早期治疗至关重要。在法布瑞氏症的早期阶段，患者经常会感到手脚局部疼痛，这往往会被当作简单的疲劳而延误治疗。然而，随着时间的推移，疾病会随着糖脂在肾脏、心脏和其他器官中的积累而恶化。患者会出现从麻木、疼痛、神经病变到中风和肾衰竭等各种症状。严重时，患者可能需要进行肾透析，因此早期诊断非常重要。
尤其是心力衰竭，它是法布瑞氏症的症状之一，可以通过在病情发展之前进行治疗来预防。大多数患者会出现舒张性心力衰竭，这会导致气短和肺水肿等问题。因此，早期治疗最为重要。
- 无症状的患者很可能会担心自己何时会出现症状。
因此，无症状的法布瑞氏症患者需要准确了解自己何时患有微量白蛋白，何时患有舒张性心力衰竭，以便及早治疗。所以，不要害怕法布瑞氏症，定期去医院做检查。如果发现任何异常症状，如手脚刺痛、呼吸急促或尿液异常，应立即就医。
没有早期症状的年轻患者应该每年做一次超声波检查和尿检。不过，超声波检查还不在医保范围内，所以如果您负担不起，可能要等到做心电图时再看是否有任何变化。
- 韩国有两种治疗法布瑞氏症的酶替代疗法。其区别在于
韩国有两种酶替代疗法。一种基于人类细胞系，另一种基于动物细胞系。
基于动物细胞系的酶替代疗法更容易引起超敏反应或过敏反应，因此应缓慢给药。在某些情况下，还需要使用抗组胺剂或类固醇来降低患者的免疫反应。另一方面，人体细胞系疗法的免疫原性较低，通常在一小时内给药。由于每个病人的反应不同，因此没有使用这些药物的指导原则。
- 关于家庭筛查，各方意见不一。
有些人对家庭筛查有负面看法。我认为这是一种社会现象。然而，法布瑞氏症是一种可以治疗的疾病，这就是为什么法布瑞氏症的家族筛查如此重要，正如指南中所说的那样。如果家庭成员被确诊患有法布瑞氏症，其后三代必须接受基因检测、超声心动图和心电图等心脏检测以及蛋白尿和微量白蛋白尿等肾脏检测。
如果通过家族筛查发现了法布瑞氏症基因，但您没有任何症状，您仍应每半年至一年进行一次疼痛问卷、尿液检查和心脏检查。这是因为法布瑞氏症在不同患者身上的表现不同。例如，女性通常在40岁以后出现症状。
- 由于法布瑞氏症发病较晚，因此会让儿童非常担心。
法布瑞氏症患者的子女可能会对父母的疾病表现出漠不关心、极度关心的态度，或者因为他们认为父母的疾病是他们造成的而讨厌父母。不过，重要的是不要把它仅仅看成是父母的疾病，而要把它看成是也可能发生在自己身上的事情。法布瑞氏症是一种可以治疗的疾病。我们有可能过上正常的生活。
虽然诊所规模不大，但已通过家庭筛查管理了五名法布瑞氏症患者。他们还通过社交媒体与患者进行沟通，以提高可及性。每个人都过着正常的生活。我希望人们知道法布瑞氏症是一种可以治疗的疾病，不要害怕。
