[극복해요! 희귀질환] 막막하고 답답한 현실, 당신의 곁에서 꺼지지 않는 불을 밝히겠습니다
[극복해요! 희귀질환] 막막하고 답답한 현실, 당신의 곁에서 꺼지지 않는 불을 밝히겠습니다
  • 이원국 기자 (21guk@k-health.com)
  • 승인 2020.12.08 15:32
  • 댓글 0
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희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적인 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통분담을 위해 1월 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 헬스경향은 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있도록 ‘극복해요! 희귀질환’이라는 기획기사를 마련했습니다. <편집자 주>

전 세계 희귀질환은 7000여종이 있는 것으로 추정되고 있다. 하지만 이 중 치료제가 개발된 질환은 5% 미만으로 암담한 실정이다(사진=클립아트코리아).
전 세계 희귀질환은 7000여종이 있는 것으로 추정되고 있다. 하지만 이 중 치료제가 개발된 질환은 5% 미만으로 암담한 실정이다(사진=클립아트코리아).

희귀·난치성질환자들이 질환에 관한 정보 부족으로 큰 곤란을 겪고 있다. 전 세계적으로 희귀질환 유병인구는 약 3억5000만명에 달하고 7000여종의 질환이 있다. 이 중 치료제가 있는 질환은 5% 미만으로 아직 치료제가 개발되지 않은 질환이 많은 실정이다.

문제는 꿈에 그리던 신약이 개발돼도 환자들에게는 그림의 떡이라는 것이다. 이유는 희귀질환치료제의 경우 개발과정의 특수성으로 인해 대다수의 치료제가 고가로 책정돼 있기 때문이다. 게다가 환자들은 긴 투병생활과 경제적 어려움으로 새로운 정보와 의료접근성이 현저히 떨어지고 있는 상황이다.

■레어노트, 희귀질환치료제 정보를 한눈에

한국희귀·난치성질환연합회와 대한의학유전자학회에서 진행한 희귀난치성질환 환자 및 가족을 대상으로 한 설문조사에 따르면 유전성질환으로 인한 어려움의 이유로 ▲해당 희귀난치성질환에 관한 정보 및 이해 부족(70.7%) ▲치료 방법 및 기술에 대해 이해하기 어려워서 (65.7%)▲환자·가족 간 심리적지지 및 대화가 부족해서(62.9%) ▲유전자검사 결과에 관한 충분한 해석과 설명이 부족해서(59.3%) 순으로 언급됐다.

이에 헬스케어 스타트업 휴먼스케이프는 희귀난치성질환자 및 가족들이 제대로 된 질환관련 정보의 부족으로 인해 겪고 있는 어려움을 해결하기 위해 애플리케이션 ‘레어노트’와 제약회사 및 연구자들을 위한 데이터 포털 ‘레어하우스’를 출시했다.

‘레어노트’는 올해 초 망막색소변성증 단일질환을 대상으로 출시된 애플리케이션이다. 레어노트는 당시 망막색소변성증 관련 최신 의학소식과 치료제 정보를 환자 눈높이에 맞춰 전달하며 환자 및 가족들로부터 좋은 반응을 얻었다.

이에 휴먼스케이프는 11월 26일 레어노트 2.6로 업데이트, 기존 서비스 대상 질환군인 망막색소변성증 외에도 스타가르트, 어셔증후군, 황반변성증 등 유전성망막질환과 폼페병, 파브리병 등의 리소좀축적질환(LSD)과 신경섬유종 1형 등의 정보가 추가됐다.

또 희귀난치성질환의 80%가 유전질환이기 때문에 유전정보에 기반한 본인의 데이터를 명확히 인지하는 것이 매우 중요하다. 레어노트는 유전자검사의 개념에 관한 쉬운 소개부터 유전상담 연계까지 환자가 궁금해하는 유전성질환치료의 A to Z를 확인할 수 있다.

특히 환자가 서비스를 이용하는 과정에서 제공하는 건강데이터(환자의 모든 생체 데이터를 의미하며 유전자검사결과, 의료기관 진료 및 검사결과, 증상 데이터 등을 포함)는 환자동의 하에 제약회사나 연구기관의 신약 및 치료제개발 연구에 활용된다. 수집되는 데이터는 블록체인 기술을 활용해 투명하고 안전하게 관리함으로써 환자 본인이 자신의 데이터에 관한 통제권을 가질 수 있다.

휴먼스케이프 장민후 대표는 “올해 초 유전성망막질환 환자단체와의 협력을 통해 환자들로부터 받은 피드백이 서비스를 개선하는데 큰 도움이 됐다”며 “최근 폼페병 환우회와 체결한 업무협약을 시작으로 앞으로 희귀난치성질환 정보를 적극 제공하겠다”고 설명했다.

희귀질환자들의 치료접근성과 정보제공을 위해 정부, 기업들이 삼삼오오 힘을 모으고 있다(사진 왼쪽부터 시계 방향으로 ▲휴먼스케이프 ‘레어노트 2.6’ ▲한귀희귀·필수의약품센터 ▲한국애브비 ‘‘희귀·난치성질환 환자를 위한 복지정보’).
희귀질환자들의 치료접근성과 정보제공을 위해 정부, 기업들이 삼삼오오 힘을 모으고 있다(사진 왼쪽부터 시계 방향으로 ▲휴먼스케이프 ‘레어노트 2.6’ ▲한국희귀·필수의약품센터 ▲한국애브비 ‘‘희귀·난치성질환 환자를 위한 복지정보’).

■한국애브비, 복잡한 희귀질환 정부정책 집대성

희귀질환자들은 정보가 매우 부족하다. 긴 투병생활과 복잡한 정부대책 등 주변에 신경 쓸 여력이 없기 때문이다. 이에 한국애브비는 ‘희귀·난치성질환 환자를 위한 복지정보’ 2020년 개정판을 발간한 바 있다.

한국애브비가 발간한 복지정보책자는 ▲의료비 ▲간병비 ▲생계비 등 재정적 지원과 장애등록 및 돌봄 지원 등 각종 제도적 지원정보를 집대성했다. 특히 2020년 개정판은 희귀·난치성질환자와 가족이 자주 하는 질문을 추가해 환자들이 필요한 정보를 쉽게 이해하고 이용할 수 있도록 마련했다.

세부적으로는 희귀난치질환들에 관한 환자부담을 대폭 경감해 주는 산정특례제도와 건강보험료에 따라 치료비 걱정을 덜어주는 본인부담상한제, 환자 및 부양의무자 가구소득에 따른 정부 및 민간의료비 지원복지 정보 등이 담겨있다. 더불어 치료비 지원뿐 아니라 간병과 치료로 생활이 곤란한 가구의 생계비를 지원하는 재난적의료비지원사업, 긴급지원사업 정보 등도 다루고 있다.

한편 한국애브비는 대한의료사회복지사협회, 한국희귀·난치성질환연합회와 함께 매년 바뀌는 복지정보를 한눈에 보기 쉽게 정리한 책자를 발간하고 있다. 복지정보 책자는 대한의료사회복지사협회, 한국희귀·난치성질환연합회, 한국애브비 사회공헌 페이지 등에서 다운받을 수 있다.

■한국희귀·필수의약품센터, 구하기 어려운 의약품 치료접근성↑

우리나라 희귀질환자들의 치료상황은 매우 열악하다. 질병관리청 희귀질환 관련 설문조사에 따르면 16.4%의 환자가 최종진단까지 4개의 병원을 다닌 것으로 나타났다. 심지어 진단받기까지 10년 이상 걸린 환자도 6.1%에 달했다. 하지만 문제는 진단을 받아도 국내에 유통되지 않은 약들이 많아 치료에 큰 불편함을 겪는다는 것이다.

하지만 한국희귀·필수의약품센터 설립으로 희귀·난치질환자들이 희귀의약품을 구할 때까지 기다려야 하는 불편을 덜게 됐다.

한국희귀·필수의약품센터는 약사법 제91조에 따라 설립된 기관이다. 센터는 희귀난치질환자들이 국내 유통되지 않는 의약품을 공급하고 관련 정보를 수집·제공하고 있다. 특히 이런 지원체계는 전 세계에서 우리나라에서만 유일하게 운영되고 있는 만큼 그 의의가 크다.

또 센터는 국가필수의약품 관련 목록 지정, 현장의약품 수급모니터링 센터 운영 등 공급이 불안정한 의약품의 안정적인 관리를 위해 폭넓은 업무를 당당하고 있다. 특히 지난해부터는 질병명이 없어 산정특례 적용을 받지 못하던 ‘기타염색체이상질환’에 대해서도 별도 질환군을 신설, 산정특례에 포함된 만큼 한국희귀·필수의약품센터의 역할은 커질 것으로 전망된다.

한귀희귀·필수의약품센터 김나경 원장은 “센터는 희귀의약품, 국가필수의약품, 자가치료용 마약류 의약품 등 국내 보건의료 사각지대 해소를 위해 필수적인 의약품의 관리를 담당하는 기관”이라며 “향후 복지부와 긴밀한 소통을 통해 보다 많은 희귀질환자들의 의료접근성을 높일 수 있도록 노력하겠다”고 밝혔다.


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