[극복해요! 희귀질환] 침묵 속의 고통 ‘희귀질환’, 사회적 관심 절실해
[극복해요! 희귀질환] 침묵 속의 고통 ‘희귀질환’, 사회적 관심 절실해
  • 이원국 기자 (21guk@k-health.com)
  • 승인 2020.08.04 11:10
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희귀질환자가 갈수록 증가하고 있습니다. 하지만 아직 사회적인 관심이 부족하다 보니 희귀질환자들은 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 제때 받지 못하고 있습니다. 정부는 희귀질환자들의 고통을 분담하기 위해 1월 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했지만 아직도 실질적인 지원이 많이 부족한 상황입니다. 이에 헬스경향은 희귀질환자들의 진단과 치료에 도움이 될 수 있는 기획기사를 마련했습니다. <편집자 주>

우리나라에서 희귀질환은 ‘희귀질환관리법 제2조’에 따라 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 병으로 보건복지부령으로 정한 질환이다(사진출처=클립아트코리아).
우리나라에서 희귀질환은 ‘희귀질환관리법 제2조’에 따라 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 병으로 보건복지부령으로 정한 질환이다(사진출처=클립아트코리아).

세계보건기구(WHO)에 따르면 현재까지 알려진 희귀질환은 7000~8000가지에 달한다. 그중 80%가 유전질환이며 나머지 20%는 면역이상질환이다. 하지만 희귀질환은 국가별로 각각 기준이 다르다. 희귀질환은 유병인구를 기준으로 정해지는데 그 기준이 국가별로 다르기 때문이다.우리나라에서 희귀질환은 ‘희귀질환관리법 제2조’에 따라 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 병으로 보건복지부령으로 정한 질환이다.

문제는 희귀질환자들이 소수이기 때문에 진단까지 막대한 시간이 소요된다는 점이다. 희귀질환자가 최종진단을 받기까지는 무려 4개 이상의 병원을 거쳐야하며 기간은 약 1년 정도다. 치료제가 없다는 것도 서러운데 진단을 받기까지 오랜 시간이 소요되다 보니 희귀질환자의 고민은 이만저만 아니다.

실제로 가천대 산학협력단이 2018년 질병관리본부로부터 정책연구용역을 의뢰받아 진행한 ‘국내 희귀질환 현황분석 및 지원개선방안 도출’ 연구보고서에 따르면 전체 희귀질환자와 가족응답자 1705명 중 64.3%가 희귀질환 진단까지 약 1년 정도의 시간이 소요된다고 밝혔다.

서울아산병원 소아청소년전문과 유한욱 교수(소아내분비대사과)는 “희귀질환자 중 80%가 유전질환이고 정확한 기전이 밝혀지지 않아 최종진단까지 막대한 시간이 소요된다”며 “우리나라도 하루빨리 희귀질환 등록통계사업·실태조사, 연구사업 추진 등을 적극적으로 도입해 희귀질환자들의 고통을 분담해야한다”고 설명했다.

■정부 지원해도 부담금 막대한 ‘희귀질환’

질병관리본부에 따르면 2016년 기준 의료기관에서 많이 치료받은 희귀질환은 ▲비가역적 확장성심근병증 1만8904명 ▲쉐그렌증후군 1만1936명 ▲비폐색성 비대성심근병증 1만1718명 ▲모야모야병 1만561명 ▲특발성 폐섬유증 7965명 등의 순이었다.

반면 유병자가 가장 많은 질환은 ▲베체트병 3만5229명 ▲쉐그렌증후군 3만3137명 ▲비가역적 확장성심근병증 3만866명 ▲복합부위 통증증후군II형 2만877명 ▲모야모야병 1만5738명 순으로 나타났다.

또 1인당 본인부담금이 가장 높은 질환은 ▲유전성 제8인자 결핍 ▲A형 혈우병 ▲고전적 혈우병 ▲혈우병NOS 등으로 3억2929만7090원이었으며 ▲유전성 제9인자결핍 B형 혈우병 ▲혈장트롬보플라스틴성분 결핍 ▲크리스마스병이 1억349만670원 ▲발작성 야간헤모글로빈뇨 9916만7600원 ▲Ⅱ형점액다당류증 ▲헌터증후군 8835만800원 ▲베타-글루쿠론산분해효소 결핍이 8325만7260원이었다.

이에 정부는 환자개인부담금을 낮추기 위해 1월 ‘희귀난치성질환자 산정특례제도’를 발표했다. 덕분에 추가산정특례를 적용받을 수 있는 희귀질환은 총 1014개로 확대됐으며 산정특례 혜택을 받을 수 있는 인원은 전년 대비 5000명 정도 증가한 27만명으로 늘었다. 이들은 요양급여비용 총액의 10%만 본인부담금을 내면 된다.

유한욱 교수는 “지속적으로 새로운 치료제가 개발되는 추세이지만 비급여항목이 대부분이기 때문에 환자부담금이 막대하다”며 “설령 치료제가 개발돼도 이미 증상이 악화된 환자가 많다 보니 치료제가 소용없는 몸 상태인 경우가 대부분”이라고 말했다. 이어 “희귀질환자들에 대한 지속적인 관리와 관심이 필요한 상황”이라고 덧붙였다.

*다음 기획기사는 ‘혈우병A형’입니다. 혈우병A형은 제8혈액응고인자 결핍으로 발생하며 전체 혈우병환자 중 69.6%로 가장 많습니다. 독자분들의 제보와 많은 관심 부탁드립니다.


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